Ringkasan

Sindrom delesi kromosom 17q23.1-q23.2 ditandai oleh keterlambatan perkembangan, mikrosefali, perawakan pendek. Delesi kromosom 17q23.1-q23.2 menjadi dasar genetik yang disebut. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q23.1-q23.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup mikrosefali.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perawakan pendek.

Dasar genetik

[1]

Delesi kromosom 17q23.1-q23.2 menjadi dasar genetik yang disebut.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q23.1-q23.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060405Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion syndrome that has_material_basis_in a chromosome 17q23.1-q23.2 deletion and that is characterized by characterized by developmental delay, microcephaly, short stature, heart defects and limb abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome (DOID:0060405)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060405 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060405 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060405 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060405 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun