Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Down

Down syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Downksh_4522Sindrom Down Complete trisomy 21 syndrome Down's syndrome Down's syndrome - trisomy 21 Downs syndrome G Trisomy trisomy 21 syndrome Down syndrome

Ringkasan

Sindrom Down termasuk sindrom duplikasi kromosom. Trisomi seluruh atau bagian kritis kromosom 21 menjadi penyebab penyakit. Ciri meliputi wajah tampak datar, hipotonia saat bayi, dan keterkaitan dengan disabilitas intelektual. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sindrom duplikasi kromosom.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Trisomi seluruh atau bagian kritis kromosom 21 menjadi penyebab penyakit.

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi wajah tampak datar, hipotonia saat bayi, dan keterkaitan dengan disabilitas intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Down (DOID:14250) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom DownDOID:14250subkelas langsungchromosomal duplicationsyndromeDOID:0060429
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14250Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal duplication syndrome that is characterized by flat-looking facial features and weak muscle tone (hypotonia) in infancy and is caused by trisomy of all or a critical portion of chromosome 21 and is associated with intellectual disability.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDown syndrome (DOID:14250)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14250 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:14250 · meta.definition: mutasi.

Ciri utama · DOID:14250 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun