Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ehlers-Danlos klasik tipe 1

Ehlers-Danlos syndrome classic type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Ehlers-Danlos klasik tipe 1ksh_4574Sindrom Ehlers-Danlos klasik tipe 1 Ehlers-Danlos syndrome, type 1 type I Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos syndrome classic type 1

Ringkasan

Sindrom Ehlers-Danlos klasik tipe 1 termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom Ehlers-Danlos. Sendi longgar dan kulit rapuh mudah memar, dengan penyembuhan menghasilkan parut seperti kertas rokok. Dasarnya mutasi heterozigot gen collagen alpha-1(V) atau COL5A1 pada kromosom 9q34. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan sindrom Ehlers-Danlos.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sendi longgar dan kulit rapuh mudah memar, dengan penyembuhan menghasilkan parut seperti kertas rokok.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot gen collagen alpha-1(V) atau COL5A1 pada kromosom 9q34.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ehlers-Danlos klasik tipe 1 (DOID:14720) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ehlers-Danlosklasik tipe 1DOID:14720subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Ehlers-Danlos syndromeDOID:13359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14720Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by loose-jointedness and fragile, bruisable skin that heals with peculiar 'cigarette-paper' scars and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the collagen alpha-1(V) gene (COL5A1) on chromosome 9q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandEhlers-Danlos syndrome classic type 1 (DOID:14720)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14720 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14720 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14720 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun