Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ehlers-Danlos spondylodysplastic tipe 1

Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Ehlers-Danlos spondylodysplastic tipe 1ksh_2223Sindrom Ehlers-Danlos spondylodysplastic tipe 1 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1

Ringkasan

Sindrom Ehlers-Danlos spondylodysplastic tipe 1 merupakan sindrom Ehlers-Danlos. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B4GALT7. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q35. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen B4GALT7.

Lokasi gen

[1]

Gen B4GALT7 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 5q35.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ehlers-Danlos spondylodysplastic tipe 1 (DOID:0080738) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Ehlers-Danlosspondylodysplastic tipe 1DOID:0080738subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737Ehlers-Danlos syndromeDOID:13359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080738Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by short stature, developmental anomalies of the forearm bones and elbow, and bowing of extremities, in addition to the classic stigmata of Ehlers-Danlos syndrome, including joint laxity, skin hyperextensibility, and poor wound healing and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the B4GALT7 gene on chromosome 5q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandEhlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 (DOID:0080738)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080738 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080738 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080738 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080738 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun