Kondisi kesehatan

Sindrom Gamstorp-Wohlfart

Gamstorp-Wohlfart syndrome
condition2026-10-13trueSindrom Gamstorp-Wohlfartksh_0204Sindrom Gamstorp-Wohlfart autosomal recessive neuromyotonia and axonal neuropathy myokymia, myotonia and muscle wasting Gamstorp-Wohlfart syndrome

Ringkasan

Sindrom Gamstorp-Wohlfart: Kelemahan dan atrofi otot pada kaki, tungkai, serta tangan bersifat progresif. Sebagian pasien juga mengalami penurunan kepekaan terhadap sentuhan, panas, atau dingin. Penurunan kepekaan terutama disebut pada lengan bawah atau tungkai bawah. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelemahan dan atrofi otot pada kaki, tungkai, serta tangan bersifat progresif.

Rincian kondisi

[1]

Sebagian pasien juga mengalami penurunan kepekaan terhadap sentuhan, panas, atau dingin.

Rincian kondisi

[1]

Penurunan kepekaan terutama disebut pada lengan bawah atau tungkai bawah.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Gamstorp-Wohlfart (DOID:0050526) dengan 1 kategori induk langsung.SindromGamstorp-WohlfartDOID:0050526subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050526Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by progressive weakness and atrophy of muscles in feet, legs and hands. In some patients the syndrome also causes decreased sensitivity to touch, heat or cold, particularly in the lower arms or legs.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGamstorp-Wohlfart syndrome (DOID:0050526)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050526 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050526 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050526 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun