Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom inflamasi nefrokutan neonatal

neonatal nephrocutaneous inflammatory syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom inflamasi nefrokutan neonatalksh_1180Sindrom inflamasi nefrokutan neonatal neonatal inflammatory skin and bowel disease 2 neonatal nephrocutaneous inflammatory syndrome

Ringkasan

Sindrom inflamasi nefrokutan neonatal: Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi hambatan pertumbuhan intrauterin dan kelahiran prematur. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EGFR. Gen EGFR berada di kromosom 7p11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit autoinflamasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hambatan pertumbuhan intrauterin dan kelahiran prematur.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EGFR.

Lokasi gen

[1]

Gen EGFR yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 7p11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom inflamasi nefrokutan neonatal (DOID:0061191) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom inflamasinefrokutan neonatalDOID:0061191subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737autoinflammatorydiseaseDOID:0051000
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061191Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammatory disease characterized by intrauterine growth retardation and premature birth, fragile infection-prone skin, and nephromegaly with tubular dysfunction that has_material_basis_in mutation in homozygous or compound heterozygous mutation in the EGFR gene on chromosome 7p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneonatal nephrocutaneous inflammatory syndrome (DOID:0061191)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061191 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061191 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061191 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061191 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061191 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun