Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Joubert 4

Joubert Syndrome 4
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Joubert 4ksh_7997Sindrom Joubert 4 Joubert Syndrome 4

Ringkasan

Sindrom Joubert 4: Sindrom genetik yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen NPHP1. Ditandai oleh hipoplasia atau tidak adanya vermis serebelum. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Sindrom genetik yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen NPHP1.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh hipoplasia atau tidak adanya vermis serebelum.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Joubert Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Joubert 4 (NCIT:C74997) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Joubert 4NCIT:C74997subkelas langsungJoubert SyndromeNCIT:C74996
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C74997Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare genetic syndrome caused by mutations in the NPHP1 gene. It is characterized by the hypoplasia or absence of the cerebellar vermis. Signs and symptoms include rapid breathing (hyperpnea), sleep apnea, abnormal eye movements, mental retardation, and ataxia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesJoubert Syndrome 4 (NCIT:C74997)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C74997 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C74997 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C74997 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun