Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Kearns-Sayre

Kearns-Sayre syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Kearns-Sayreksh_4390Sindrom Kearns-Sayre KSS Kearns-Sayre syndrome

Ringkasan

Sindrom Kearns-Sayre termasuk oftalmoplegia eksternal progresif kronis. Ditandai oftalmoplegia eksternal progresif dan retinopati pigmenter, disertai blok jantung, ataksia serebelar, atau protein cairan serebrospinal di atas 100 mg/dl. Dasarnya delesi DNA mitokondria dan onset sebelum usia 20 tahun. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk oftalmoplegia eksternal progresif kronis.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ditandai oftalmoplegia eksternal progresif dan retinopati pigmenter, disertai blok jantung, ataksia serebelar, atau protein cairan serebrospinal di atas 100 mg/dl.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya delesi DNA mitokondria dan onset sebelum usia 20 tahun.

Hubungan dan klasifikasi

Oftalmoplegia eksternal progresif kronisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Kearns-Sayre (DOID:12934) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Kearns-SayreDOID:12934subkelas langsungchronic progressiveexternal ophthalmoplegiaDOID:12558
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12934Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chronic progressive external ophthalmoplegia characterized by progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy, and one or more of heart block, cerebellar ataxia, or a cerebrospinal fluid protein level above 100 mg/dl, that has_material_basis_in deletion of mitochondrial DNA. Onset is before 20 years of age.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandKearns-Sayre syndrome (DOID:12934)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12934 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:12934 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:12934 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun