Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kegagalan sumsum tulang herediter

Inherited Bone Marrow Failure Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom kegagalan sumsum tulang herediterksh_8309Sindrom kegagalan sumsum tulang herediter IBMFS inherited bone marrow failure syndrome Inherited Bone Marrow Failure Syndrome

Ringkasan

Sindrom kegagalan sumsum tulang herediter: Kelompok kelainan genetik sel punca hematopoietik ini menyebabkan kegagalan sumsum tulang pada satu atau lebih garis sel. Contohnya mencakup anemia Fanconi, anemia Diamond-Blackfan, dan sindrom Shwachman-Diamond. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelompok kelainan genetik sel punca hematopoietik ini menyebabkan kegagalan sumsum tulang pada satu atau lebih garis sel.

Karakteristik lain

[1]

Contohnya mencakup anemia Fanconi, anemia Diamond-Blackfan, dan sindrom Shwachman-Diamond.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Hereditary Neoplastic Syndrome, Bone Marrow Failure Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kegagalan sumsum tulang herediter (NCIT:C94810) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom kegagalansumsum tulang herediterNCIT:C94810subkelas langsungHereditary NeoplasticSyndromeNCIT:C3266Bone Marrow FailureSyndromeNCIT:C165614
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C94810Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A group of inherited genetic hematopoietic stem cell disorders characterized by bone marrow failure that involves one or more cell lines. Representative examples include Fanconi anemia, Diamond-Blackfan anemia, and Shwachman-Diamond syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesInherited Bone Marrow Failure Syndrome (NCIT:C94810)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C94810 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C94810 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C94810 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun