Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kelebihan aromatase

aromatase excess syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionreproduksi2026-10-13trueSindrom kelebihan aromataseksh_2767Sindrom kelebihan aromatase AEXS familial hyperestrogenism hereditary prepubertal gynecomastia increased aromatase activity aromatase excess syndrome

Ringkasan

Sindrom kelebihan aromatase merupakan penyakit sistem reproduksi dengan aromatisasi steroid di luar kelenjar yang meningkat. Translokasi menghasilkan fusi CYP19A1 dengan berbagai gen pasangan dan meningkatkan fungsi gen, dengan pewarisan autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit sistem reproduksi.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Aromatisasi steroid di luar kelenjar meningkat pada sindrom ini.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Fusi gen

[1]

Translokasi menghasilkan fusi gen aromatase CYP19A1 dengan berbagai pasangan.

Fungsi gen

[1]

Fusi yang dijelaskan menghasilkan peningkatan fungsi CYP19A1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kelebihan aromatase (DOID:0090122) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom kelebihanaromataseDOID:0090122subkelas langsungreproductive systemdiseaseDOID:15
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090122Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A reproductive system disease characterized by increased extraglandular aromatization of steroids resulting in heterosexual precocity in males and isosexual precocity in females, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of fusion of the aromatase gene (CYP19A1) with various partners, brought about by translocations and resulting in gain of function of the CYP19A1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandaromatase excess syndrome (DOID:0090122)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090122 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:0090122 · meta.definition: mechanism.

Pewarisan · DOID:0090122 · meta.definition: inheritance.

Fusi gen · DOID:0090122 · meta.definition: gene fusion.

Fungsi gen · DOID:0090122 · meta.definition: genetic effect.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun