Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kontraktur bawaan letal 1

lethal congenital contracture syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom kontraktur bawaan letal 1ksh_0756Sindrom kontraktur bawaan letal 1 LCCS1 multiple contracture syndrome, Finnish type lethal congenital contracture syndrome 1

Ringkasan

Sindrom kontraktur bawaan letal 1: Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLE1, mediator ekspor mRNA, menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom kontraktur bawaan letal. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLE1, mediator ekspor mRNA, menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok sindrom kontraktur bawaan letal.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom kontraktur bawaan letalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kontraktur bawaan letal 1 (DOID:0060559) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom kontrakturbawaan letal 1DOID:0060559subkelas langsunglethal congenitalcontracture syndromeDOID:0060558
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060559Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lethal congenital contracture syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the mRNA export mediator the GLE1 gene on chromosome 9q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlethal congenital contracture syndrome 1 (DOID:0060559)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar genetik · DOID:0060559 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060559 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0060559 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun