Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom kornea rapuh 1

brittle cornea syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsarafmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom kornea rapuh 1ksh_4584Sindrom kornea rapuh 1 type VIB Ehlers-Danlos syndrome brittle cornea syndrome 1

Ringkasan

Sindrom kornea rapuh 1 termasuk penyakit autosomal resesif, penyakit kornea, dan sindrom Ehlers-Danlos. Ciri meliputi sklera biru, ruptur kornea setelah trauma ringan, keratokonus atau keratoglobus, kulit hiperelastis, dan sendi hipermobil. Dasarnya mutasi homozigot ZNF469 pada kromosom 16q24. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif, penyakit kornea, dan sindrom Ehlers-Danlos.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi sklera biru, ruptur kornea setelah trauma ringan, keratokonus atau keratoglobus, kulit hiperelastis, dan sendi hipermobil.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot ZNF469 pada kromosom 16q24.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom Ehlers-DanlosKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom kornea rapuh 1 (DOID:14775) dengan 3 kategori induk langsung.Sindrom kornea rapuh 1DOID:14775subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737corneal diseaseDOID:10124Ehlers-Danlos syndromeDOID:13359
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14775Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ehlers-Danlos syndrome that is characterized by blue sclerae, corneal rupture after minor trauma, keratoconus or keratoglobus, hyperelasticity of the skin, and hypermobility of the joints and has_material_basis_in homozygous mutation in the ZNF469 gene on chromosome 16q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrittle cornea syndrome 1 (DOID:14775)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14775 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14775 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14775 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun