Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 2

X-linked lymphoproliferative syndrome 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueSindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 2ksh_0810Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 2 XIAP deficiency XLP2 X-linked lymphoproliferative syndrome 2

Ringkasan

Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 2 ditandai oleh hipogamaglobulinemia dan/atau splenomegali. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen XIAP. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq25. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipogamaglobulinemia dan/atau splenomegali.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen XIAP.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq25.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom limfoproliferatifKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom limfoproliferatif terkait kromosom X 2 (DOID:0060706) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom limfoproliferatifterkait kromosom X 2DOID:0060706subkelas langsunglymphoproliferativesyndromeDOID:0060704X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060706Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lymphoproliferative syndrome characterized by X-linked inheritance, immune dysregulation after viral infect that may include lymphohystiocytosis, hypogammaglobulinemia and/or splenomegaly and that has_material_basis_in mutation in the XIAP gene on chromosome Xq25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked lymphoproliferative syndrome 2 (DOID:0060706)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060706 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060706 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060706 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060706 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun