Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Maternal Diabetes and Deafness

Maternal Diabetes and Deafness Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Maternal Diabetes and Deafnessksh_8927Sindrom Maternal Diabetes and Deafness MIDD Syndrome Maternally Inherited Diabetes and Deafness Maternally Transmitted Diabetes with Deafness Maternal Diabetes and Deafness Syndrome

Ringkasan

Sindrom Maternal Diabetes and Deafness: Kondisi yang diwariskan dari ibu ini memiliki diabetes dan ketulian sensorineural dengan awal setelah usia 20 tahun. Penyebabnya adalah mutasi salah satu gen mitokondria, paling sering MT-TL1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kondisi yang diwariskan dari ibu ini memiliki diabetes dan ketulian sensorineural dengan awal setelah usia 20 tahun.

Ciri pembeda

[1]

Penyebabnya adalah mutasi salah satu gen mitokondria, paling sering MT-TL1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Maternal Diabetes and Deafness (NCIT:C130996) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom MaternalDiabetes and DeafnessNCIT:C130996subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C130996Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A maternally inherited condition characterized by diabetes and sensorineural deafness with onset after the age of 20, caused by mutation(s) in one of several mitochondrial genes, most frequently the MT-TL1 gene, which encodes the mitochondrial transfer RNA for leucine. Some patients may have additional features observed in mitochondrial disorders, including pigmentary retinopathy, ptosis, cardiomyopathy, myopathy, renal problems, and neuropsychiatric symptoms.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMaternal Diabetes and Deafness Syndrome (NCIT:C130996)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C130996 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C130996 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C130996 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun