Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom miastenik kongenital 22

congenital myasthenic syndrome 22
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletalsaraf2026-10-13trueSindrom miastenik kongenital 22ksh_2159Sindrom miastenik kongenital 22 congenital myasthenic syndrome 22

Ringkasan

Sindrom miastenik kongenital 22 merupakan sindrom miastenik kongenital. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PREPL. Gen tersebut terletak pada kromosom 2p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PREPL.

Lokasi gen

[1]

Gen PREPL yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 2p21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom miastenik kongenitalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom miastenik kongenital 22 (DOID:0080587) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom miastenikkongenital 22DOID:0080587subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737congenital myasthenicsyndromeDOID:3635
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080587Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital myasthenic syndrome characterized by neonatal hypotonia, neonatal feeding problems, and nasal dysarthria and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PREPL gene on chromosome 2p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital myasthenic syndrome 22 (DOID:0080587)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080587 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080587 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080587 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080587 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun