Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Monosomy 13q

Monosomy 13q Syndrome
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueSindrom Monosomy 13qksh_8526Sindrom Monosomy 13q 13q Deletion Syndrome 13q Syndrome Monosomy 13q Syndrome

Ringkasan

Sindrom Monosomy 13q: Sindrom langka ini memiliki delesi sebagian lengan panjang kromosom 13. Gambaran mencakup berat lahir rendah, malformasi kraniofasial atau anggota gerak, serta keterlambatan intelektual dan psikomotor. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Sindrom langka ini memiliki delesi sebagian lengan panjang kromosom 13.

Ciri pembeda

[1]

Gambaran mencakup berat lahir rendah, malformasi kraniofasial atau anggota gerak, serta keterlambatan intelektual dan psikomotor.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Syndrome (C28193).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Monosomy 13q (NCIT:C98993) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Monosomy 13qNCIT:C98993subkelas langsungSyndromeNCIT:C28193
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C98993Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare syndrome that is characterized by the partial deletion of the long arm of chromosome 13. Signs and symptoms include low birth weight, craniofacial malformations, hands and feet malformations, and mental and psychomotor retardation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMonosomy 13q Syndrome (NCIT:C98993)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C98993 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C98993 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C98993 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun