Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom neurofibromatosis–Noonan

neurofibromatosis-Noonan syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom neurofibromatosis–Noonanksh_3508Sindrom neurofibromatosis–Noonan NFNS Noonan neurofibromatosis syndrome neurofibromatosis type 1-Noonan syndrome neurofibromatosis with Noonan phenotype neurofibromatosis-Noonan syndrome

Ringkasan

Sindrom neurofibromatosis–Noonan: RASopati ini menggabungkan neurofibromatosis dan manifestasi sindrom Noonan, termasuk perawakan pendek, ptosis, hipoplasia wajah tengah, leher berselaput, gangguan belajar, dan kelemahan otot. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NF1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

RASopati ini menggabungkan neurofibromatosis dan manifestasi sindrom Noonan, termasuk perawakan pendek, ptosis, hipoplasia wajah tengah, leher berselaput, gangguan belajar, dan kelemahan otot.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NF1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

RASopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom neurofibromatosis–Noonan (DOID:0111683) dengan 2 kategori induk langsung.Sindromneurofibromatosis–NoonanDOID:0111683subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736RASopathyDOID:0080690
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111683Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A RASopathy characterized by neurofibromatosis and manifestations of Noonan syndrome including short stature, ptosis, midface hypoplasia, webbed neck, learning disabilities, and muscle weakness that has_material_basis_in heterozygous mutation in NF1 on chromosome 17q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurofibromatosis-Noonan syndrome (DOID:0111683)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111683 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111683 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111683 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun