Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Noonan 11

Noonan syndrome 11
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Noonan 11ksh_3896Sindrom Noonan 11 NS11 Noonan syndrome 11

Ringkasan

Sindrom Noonan 11: Sindrom Noonan ini mencakup ciri klinis sindrom Noonan, gangguan perkembangan intelektual yang bervariasi, dan hipertrofi jantung. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MRAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom Noonan ini mencakup ciri klinis sindrom Noonan, gangguan perkembangan intelektual yang bervariasi, dan hipertrofi jantung.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MRAS.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom NoonanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Noonan 11 (DOID:0112169) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Noonan 11DOID:0112169subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Noonan syndromeDOID:3490
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112169Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Noonan syndrome characterized by clinical characteristics of Noonan syndrome, varying impairment of intellectual development, and cardiac hypertrophy that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MRAS gene on chromosome 3q22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNoonan syndrome 11 (DOID:0112169)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112169 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112169 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112169 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun