Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Ogden

Ogden syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Ogdenksh_0321Sindrom Ogden N-alpha-acetyltransferase N-terminal acetyltransferase deficiency OGDNS X-linked Malformation and Infantile Lethality Syndrome Ogden syndrome

Ringkasan

Sindrom Ogden ditandai oleh secara berat keterlambatan perkembangan psikomotor, bervariasi ciri dismorfik, hipotonia. Mutasi pada gen NAA10 disebut dengan kemungkinan pola resesif atau dominan terkait kromosom X. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X atau dominan terkait kromosom X. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup secara berat keterlambatan perkembangan psikomotor.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup bervariasi ciri dismorfik.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah resesif terkait kromosom X atau dominan terkait kromosom X.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada gen NAA10 disebut dengan kemungkinan pola resesif atau dominan terkait kromosom X.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Ogden (DOID:0050781) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom OgdenDOID:0050781subkelas langsungX-linked monogenicdiseaseDOID:0050735syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050781Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by postnatal growth failure, severely delayed psychomotor development, variable dysmorphic features, and hypotonia and has_material_basis_in X-linked recessive or X-linked dominant mutation in the NAA10 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandOgden syndrome (DOID:0050781)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050781 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050781 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050781 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050781 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050781 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050781 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun