Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom okuloektodermal

oculoectodermal syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom okuloektodermalksh_3522Sindrom okuloektodermal Toriello-Lacassie-Droste syndrome aplasia cutis congenita-epibulbar dermoids syndrome oculoectodermal syndrome

Ringkasan

Sindrom okuloektodermal: Displasia ektodermal ini ditandai oleh dermoid epibulbar dan aplasia kutis kongenital. Dasar genetiknya berupa mutasi mosaik somatik pada gen KRAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12p12.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia ektodermal ini ditandai oleh dermoid epibulbar dan aplasia kutis kongenital.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi mosaik somatik pada gen KRAS.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12p12.1.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom okuloektodermal (DOID:0111705) dengan 1 kategori induk langsung.SindromokuloektodermalDOID:0111705subkelas langsungectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111705Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by epibulbar dermoids and aplasia cutis congenita that has_material_basis_in somatic mosaic mutation in the KRAS gene on chromosome 12p12.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoculoectodermal syndrome (DOID:0111705)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111705 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111705 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111705 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun