Kondisi kesehatan

Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj

Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome
condition2026-10-13trueSindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhojksh_0436Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome

Ringkasan

Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj: Keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual biasanya berada dalam rentang berat. Kelainan kraniofasial bersifat tidak spesifik. Definisi menempatkannya sebagai gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Keterlambatan perkembangan atau disabilitas intelektual biasanya berada dalam rentang berat.

Rincian kondisi

[1]

Kelainan kraniofasial bersifat tidak spesifik.

Rincian kondisi

[1]

Definisi menempatkannya sebagai gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj 1Subtipe dari → Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-BhojSindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj 2Subtipe dari → Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom perkembangan saraf Bryant-Li-Bhoj (DOID:0051010) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom perkembangansaraf Bryant-Li-BhojDOID:0051010subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051010Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant intellectual developmental disorder that is characterized by developmental delay / intellectual disability (typically in the severe range) and nonspecific craniofacial abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBryant-Li-Bhoj neurodevelopmental syndrome (DOID:0051010)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0051010 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0051010 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0051010 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun