Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom perkembangan saraf Nil-Deshwar

Nil-Deshwar neurodevelopmental syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom perkembangan saraf Nil-Deshwarksh_1693Sindrom perkembangan saraf Nil-Deshwar Nil-Deshwar neurodevelopmental syndrome

Ringkasan

Sindrom perkembangan saraf Nil-Deshwar: Gambaran klinisnya meliputi berbagai anomali kongenital serta disfungsi susunan saraf pusat, termasuk keterlambatan perkembangan global dan hipotonia. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DOT1L. Gen DOT1L berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi berbagai anomali kongenital serta disfungsi susunan saraf pusat, termasuk keterlambatan perkembangan global dan hipotonia.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen DOT1L.

Lokasi gen

[1]

Gen DOT1L yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom perkembangan saraf Nil-Deshwar (DOID:0070652) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom perkembangansaraf Nil-DeshwarDOID:0070652subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070652Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by a range of congenital anomalies and central nervous system dysfunction, including global developmental delay, feeding difficulties, hypotonia, and impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DOT1L gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNil-Deshwar neurodevelopmental syndrome (DOID:0070652)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070652 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070652 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070652 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070652 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun