Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Potocki-Lupski

Potocki-Lupski syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Potocki-Lupskiksh_0928Sindrom Potocki-Lupski 17p11.2 microduplication syndrome chromosome 17p11.2 duplication syndrome trisomy 17p11.2 Potocki-Lupski syndrome

Ringkasan

Sindrom Potocki-Lupski: Kondisi ini merupakan sindrom duplikasi kromosom. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia, gagal tumbuh, dan disabilitas intelektual. Dasar genetiknya berupa duplikasi kromosom 17p11.2 yang menyebabkan sindrom gen berdekatan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk sindrom duplikasi kromosom.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipotonia, gagal tumbuh, dan disabilitas intelektual.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa duplikasi kromosom 17p11.2 yang menyebabkan sindrom gen berdekatan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Potocki-Lupski (DOID:0060853) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Potocki-LupskiDOID:0060853subkelas langsungchromosomal duplicationsyndromeDOID:0060429
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060853Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal duplication syndrome characterized by hypotonia, failure to thrive, mental retardation, pervasive developmental disorders and congenital anomalies that has_material_basis_in contiguous gene syndrome caused by duplication of chromosome 17p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandPotocki-Lupski syndrome (DOID:0060853)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060853 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060853 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060853 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun