Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom progeroid Fontaine

Fontaine progeroid syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom progeroid Fontaineksh_0476Sindrom progeroid Fontaine Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome Progeroid Syndrome, Congenital, Petty Type Fontaine progeroid syndrome

Ringkasan

Sindrom progeroid Fontaine ditandai oleh pertumbuhan yang kurang, kulit tipis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SLC25A24. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p36. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup pertumbuhan yang kurang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kulit tipis.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SLC25A24.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p36.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom progeroid Fontaine (DOID:0051067) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom progeroidFontaineDOID:0051067subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736progeroid syndromeDOID:0081332
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0051067Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A progeroid syndrome that is characterized by poor growth, abnormal skeletal features, and distinctive craniofacial features with sagging, thin skin, and decreased subcutaneous fat suggesting an aged appearance that is most pronounced in infancy and improves with time and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SLC25A24 gene on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFontaine progeroid syndrome (DOID:0051067)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0051067 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0051067 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0051067 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0051067 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0051067 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun