Ringkasan
Sindrom Proteus termasuk sindrom. Pertumbuhan berlebih asimetris dan tidak proporsional bersifat progresif, disertai nevi, gangguan jaringan lemak, malformasi vaskular, dan risiko trombosis vena dalam bermakna. Dasarnya mosaikisme mutasi somatik pengaktif gen AKT1 pada kromosom 14q32.3. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sindrom.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Pertumbuhan berlebih asimetris dan tidak proporsional bersifat progresif, disertai nevi, gangguan jaringan lemak, malformasi vaskular, dan risiko trombosis vena dalam bermakna.
Dasar genetik
[1]Dasarnya mosaikisme mutasi somatik pengaktif gen AKT1 pada kromosom 14q32.3.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome characterized by highly variable, progressive features including asymmetric and disproportionate overgrowth of body parts, connective tissue nevi, epidermal nevi, dysregulated adipose tissue, vascular malformations, dysmorphic facies with seizures or intellectual disability, and tumors that has_material_basis_in mosaicism for a somatic activating mutation in the AKT1 gene on chromosome 14q32.3. There is significant risk of deep vein thrombosis.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:13482 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:13482 · meta.definition: ciri.
Dasar genetik · DOID:13482 · meta.definition: mutasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.