Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom prune belly

prune belly syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom prune bellyksh_0957Sindrom prune belly Eagle-Barrett syndrome Obrinsky syndrome abdominal muscle deficiency syndrome triad syndrome prune belly syndrome

Ringkasan

Sindrom prune belly: Gambaran klinisnya meliputi megakistis dengan susunan otot detrusor yang abnormal dan kriptorkidisme. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen CHRM3. Gen CHRM3 berada di kromosom 1q43. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi megakistis dengan susunan otot detrusor yang abnormal dan kriptorkidisme.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen CHRM3.

Lokasi gen

[1]

Gen CHRM3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 1q43.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom prune belly (DOID:0060889) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom prune bellyDOID:0060889subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060889Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by megacystis with disorganized detrusor muscle, cryptorchidism, and thin abdominal musculature with overlying lax skin and that has_material_basis_in homozygous mutation in the CHRM3 gene on chromosome 1q43.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprune belly syndrome (DOID:0060889)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0060889 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060889 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060889 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060889 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun