Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom salt and pepper

salt and pepper syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom salt and pepperksh_0730Sindrom salt and pepper salt & pepper syndrome salt-and-pepper syndrome salt and pepper syndrome

Ringkasan

Sindrom salt and pepper ditandai oleh disabilitas intelektual berat, epilepsi, skoliosis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SIAT9. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual berat.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup epilepsi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup skoliosis.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SIAT9.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p11.2.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom salt and pepper (DOID:0060470) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom salt and pepperDOID:0060470subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060470Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by severe intellectual disability, epilepsy, scoliosis, choreoathetosis, dysmorphic facial features and altered dermal pigmentation that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SIAT9 gene on chromosome 2p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsalt and pepper syndrome (DOID:0060470)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060470 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060470 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060470 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060470 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060470 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060470 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun