Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Schaaf-Yang

Schaaf-Yang syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Schaaf-Yangksh_3530Sindrom Schaaf-Yang MAGEL2-related PWLS MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome PWLS SHFYNG Schaaf-Yang syndrome

Ringkasan

Sindrom Schaaf-Yang: Sindrom ini ditandai oleh keterlambatan psikomotorik, gangguan perkembangan intelektual, hipotonia, dan kelainan perilaku. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAGEL2 yang mengalami imprinting maternal. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini ditandai oleh keterlambatan psikomotorik, gangguan perkembangan intelektual, hipotonia, dan kelainan perilaku.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAGEL2 yang mengalami imprinting maternal.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Schaaf-Yang (DOID:0111715) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Schaaf-YangDOID:0111715subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111715Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by delayed psychomotor development, impaired intellectual development, hypotonia, and behavioral abnormalities that has_material_basis_in heterozygous mutation in the maternally imprinted gene MAGEL2 on chromosome 15q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSchaaf-Yang syndrome (DOID:0111715)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111715 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111715 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111715 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun