Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Schopf-Schulz-Passarge

Schopf-Schulz-Passarge syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Schopf-Schulz-Passargeksh_3478Sindrom Schopf-Schulz-Passarge SSPS eccrine tumors-ectodermal dysplasia keratosis palmoplantaris-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome palmoplantar hyperkeratosis-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome palmoplantar keratoderma-cystic eyelids-hypodontia-hypotrichosis syndrome Schopf-Schulz-Passarge syndrome

Ringkasan

Sindrom Schopf-Schulz-Passarge: Displasia ektodermal ini mencakup banyak hidrokistoma apokrin pada kelopak mata, keratoderma palmoplantar, hipotrikosis, hipodontia, dan distrofi kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WNT10A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia ektodermal ini mencakup banyak hidrokistoma apokrin pada kelopak mata, keratoderma palmoplantar, hipotrikosis, hipodontia, dan distrofi kuku.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen WNT10A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q35.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Schopf-Schulz-Passarge (DOID:0111647) dengan 2 kategori induk langsung.SindromSchopf-Schulz-PassargeDOID:0111647subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111647Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by multiple eyelid apocrine hidrocystomas, palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, hypodontia and nail dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the WNT10A gene on chromosome 2q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSchopf-Schulz-Passarge syndrome (DOID:0111647)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111647 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111647 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111647 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun