Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Sjögren-Larsson

Sjogren-Larsson syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Sjögren-Larssonksh_4553Sindrom Sjögren-Larsson FALDH deficiency SLS Sjogren Larsson syndrome Sjogren-Larsson's syndrome fatty acid alcohol oxidoreductase deficiency Sjogren-Larsson syndrome

Ringkasan

Sindrom Sjögren-Larsson termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom. Ciri meliputi iktiosis, disabilitas intelektual, paraparesis spastik, distrofi makula, dan leukoensefalopati. Definisi menyebut mutasi homozigot atau heterozigot majemuk ALDH3A2 pada 17p11, yang mengode fatty aldehyde dehydrogenase, diwariskan autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Ciri meliputi iktiosis, disabilitas intelektual, paraparesis spastik, distrofi makula, dan leukoensefalopati.

Dasar genetik

[1]

Definisi menyebut mutasi homozigot atau heterozigot majemuk ALDH3A2 pada 17p11, yang mengode fatty aldehyde dehydrogenase, diwariskan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Sjögren-Larsson (DOID:14501) dengan 2 kategori induk langsung.SindromSjögren-LarssonDOID:14501subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14501Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by ichthyosis, mental retardation, spastic paraparesis, macular dystrophy, and leukoencephalopathy, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 (ALDH3A2) gene, which encodes fatty aldehyde dehydrogenase, on chromosome 17p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSjogren-Larsson syndrome (DOID:14501)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14501 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14501 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14501 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun