Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Sturge-Weber

Sturge-Weber syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionkardiovaskular2026-10-13trueSindrom Sturge-Weberksh_3412Sindrom Sturge-Weber SWS Sturge-Weber-Dimitri syndrome Sturge-Weber-Krabbe angiomatosis Sturge-Weber-Krabbe syndrome encephalofacial angiomatosis encephalotrigeminal angiomatosis fourth phacomatosis leptomeningeal angiomatosis meningeal capillary angiomatosis Sturge-Weber syndrome

Ringkasan

Sindrom Sturge-Weber: Penyakit pembuluh darah ini mencakup kelainan vaskular intrakranial, angiomatosis leptomeningeal, malformasi pembuluh pada kulit wajah, dan glaukoma. Dasar genetiknya berupa mutasi somatik pada gen GNAQ. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit pembuluh darah ini mencakup kelainan vaskular intrakranial, angiomatosis leptomeningeal, malformasi pembuluh pada kulit wajah, dan glaukoma.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi somatik pada gen GNAQ.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 9q21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit vaskularKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Sturge-Weber (DOID:0111563) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Sturge-WeberDOID:0111563subkelas langsungvascular diseaseDOID:178
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111563Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vascular disease characterized by intracranial vascular anomaly, leptomeningeal angiomatosis, facial cutaneous vascular malformations, and glaucoma that has_material_basis_in somatic mutation in the GNAQ gene on chromosome 9q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSturge-Weber syndrome (DOID:0111563)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111563 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111563 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111563 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun