Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Tatton-Brown-Rahman

Tatton-Brown-Rahman syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Tatton-Brown-Rahmanksh_4036Sindrom Tatton-Brown-Rahman DNMT3A overgrowth syndrome DOS TBRS Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome Tatton-Brown-Rahman syndrome

Ringkasan

Sindrom Tatton-Brown-Rahman: Disabilitas intelektual sindromik ini ditandai oleh perawakan tinggi, penampilan wajah khas, dan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DNMT3A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik ini ditandai oleh perawakan tinggi, penampilan wajah khas, dan gangguan perkembangan intelektual.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DNMT3A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Tatton-Brown-Rahman (DOID:0112339) dengan 2 kategori induk langsung.SindromTatton-Brown-RahmanDOID:0112339subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromic intellectualdisabilityDOID:0050888
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112339Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability characterized by tall stature, a distinctive facial appearance, and impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DNMT3A gene on chromosome 2p23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTatton-Brown-Rahman syndrome (DOID:0112339)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112339 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112339 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112339 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun