Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Temtamy

Temtamy syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Temtamyksh_3453Sindrom Temtamy Temtamy-Shalash syndrome craniofacial dysmorphism with ocular coloboma absent corpus callosum and aortic dilatation craniofacial dysmorphism-coloboma-corpus callosum agenesis syndrome dysmorphism, corpus callosum agenesis and colobomas Temtamy syndrome

Ringkasan

Sindrom Temtamy: Sindrom ini mencakup dismorfisme kraniofasial yang bervariasi, koloboma mata, kejang, serta kelainan otak termasuk tidak adanya korpus kalosum sebagian atau seluruhnya. Definisi sumber mengaitkannya dengan mutasi gen C12ORF57; zigositas mutasi tidak ditetapkan dalam teks sumber. Gen C12ORF57 berada pada kromosom 12p13.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup dismorfisme kraniofasial yang bervariasi, koloboma mata, kejang, serta kelainan otak termasuk tidak adanya korpus kalosum sebagian atau seluruhnya.

Dasar molekuler

[1]

Definisi sumber mengaitkannya dengan mutasi gen C12ORF57; zigositas mutasi tidak ditetapkan dalam teks sumber.

Lokasi gen

[1]

Gen C12ORF57 berada pada kromosom 12p13.31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Temtamy (DOID:0111621) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom TemtamyDOID:0111621subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111621Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by variable craniofacial dysmorphism, ocular coloboma, seizures, and brain abnormalities including partial or complete absence of the corpus callosum that has_material_basis_in [zygosity of] mutation in the C12ORF57 gene on chromosome 12p13.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTemtamy syndrome (DOID:0111621)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111621 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111621 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0111621 · meta.definition: gene location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Zigositas mutasi belum ditentukan dalam definisi sumber.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun