Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom trikohepatoenterik

trichohepatoenteric syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom trikohepatoenterikksh_3296Sindrom trikohepatoenterik SD/THE Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome THES Tricho-hepato-enteric syndrome phenotypic diarrhea syndromic diarrhea trichohepatoenteric syndrome

Ringkasan

Sindrom trikohepatoenterik memiliki diare yang sulit terkendali, dismorfisme wajah, kelainan imunitas, dan kelainan rambut pada hampir semua pasien. Kelainan hati atau kulit terlihat pada lebih dari separuh kasus, dengan dasar defek komponen kompleks SKI. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran utama

[1]

Diare sulit terkendali, dismorfisme wajah, kelainan imunitas, dan kelainan rambut terdapat pada hampir semua pasien.

Hati dan kulit

[1]

Kelainan hati dan/atau kulit ditemukan pada lebih dari separuh kasus.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah defek komponen kompleks SKI.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom trikohepatoenterik (DOID:0111414) dengan 2 kategori induk langsung.SindromtrikohepatoenterikDOID:0111414subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111414Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by intractable diarrhea, facial dysmorphism, immune abnormalities, and hair abnormalities in nearly all patients with liver and/or skin abnormalities seen in more than half of cases that has_material_basis_in defects in components of the SKI complex.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtrichohepatoenteric syndrome (DOID:0111414)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran utama · DOID:0111414 · meta.definition: clinical features and qualifier.

Hati dan kulit · DOID:0111414 · meta.definition: clinical features and qualifier.

Dasar molekuler · DOID:0111414 · meta.definition: molecular defect.

Pewarisan · DOID:0111414 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun