Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Van Esch-O'Driscoll

Van Esch-O'Driscoll syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Van Esch-O'Driscollksh_3622Sindrom Van Esch-O'Driscoll MRXSVEOD VEODS X-linked intellectual disability, Van Esch type X-linked syndromic mental retardation Van Esch-O'Driscoll type Van Esch-O'Driscoll syndrome

Ringkasan

Sindrom Van Esch-O'Driscoll: Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup disabilitas intelektual yang bervariasi, perawakan pendek sedang hingga berat, mikrosefali, hipogonadisme, dan malformasi kongenital yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen POLA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.1-p21.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disabilitas intelektual sindromik terkait X ini mencakup disabilitas intelektual yang bervariasi, perawakan pendek sedang hingga berat, mikrosefali, hipogonadisme, dan malformasi kongenital yang bervariasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen POLA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.1-p21.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Van Esch-O'Driscoll (DOID:0111840) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom VanEsch-O'DriscollDOID:0111840subkelas langsungsyndromic X-linkedintellectual disabilityDOID:0060309X-linked recessivediseaseDOID:0080012
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111840Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic X-linked intellectual disability characterized by variable degrees of intellectual disability, moderate to severe short stature, microcephaly, hypogonadism, and variable congenital malformations that has_material_basis_in hemizygous mutation in the POLA1 gene on chromosome Xp22.1-p21.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandVan Esch-O'Driscoll syndrome (DOID:0111840)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111840 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111840 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111840 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun