Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom velokardiofasial

velocardiofacial syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom velokardiofasialksh_4355Sindrom velokardiofasial Shprintzen syndrome VCF-Velocardiofacial syndrome velocardiofacial syndrome

Ringkasan

Sindrom velokardiofasial termasuk sindrom delesi kromosom. Dasar kromosomalnya delesi hemizigot 1,5–3,0 Mb pada kromosom 22q11.2. Haploinsufisiensi gen TBX1 terutama bertanggung jawab atas sebagian besar malformasi fisik yang disebut dalam definisi. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk sindrom delesi kromosom.

Karakteristik kondisi

Dasar genetik

[1]

Dasar kromosomalnya delesi hemizigot 1,5–3,0 Mb pada kromosom 22q11.2.

Mekanisme

[1]

Haploinsufisiensi gen TBX1 terutama bertanggung jawab atas sebagian besar malformasi fisik yang disebut dalam definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom velokardiofasial (DOID:12583) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom velokardiofasialDOID:12583subkelas langsungchromosomal deletionsyndromeDOID:0060388
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12583Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chromosomal deletion disease that has_material_basis_in da 1.5- to 3.0-Mb hemizygous deletion of chromosome 22q11.2 and that is characterized by variable developmental problems and schizoid features. Haploinsufficiency of the TBX1 gene in particular is responsible for most of the physical malformations.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandvelocardiofacial syndrome (DOID:12583)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12583 · edges.is_a.

Dasar genetik · DOID:12583 · meta.definition: mutasi.

Mekanisme · DOID:12583 · meta.definition: mekanisme.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun