Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Waardenburg tipe 4B

Waardenburg syndrome type 4B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Waardenburg tipe 4Bksh_3066Sindrom Waardenburg tipe 4B WS4B Waardenburg syndrome type IVB Waardenburg syndrome with Hirschsprung disease type 4B Waardenburg syndrome type 4B

Ringkasan

Sindrom Waardenburg tipe 4B: Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital), penyakit Hirschsprung. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen EDN3. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom Waardenburg.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen EDN3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelainan pigmentasi, gangguan pendengaran sensorineural (kongenital), penyakit Hirschsprung.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Waardenburg tipe 4B (DOID:0110954) dengan 1 kategori induk langsung.Sindrom Waardenburgtipe 4BDOID:0110954subkelas langsungWaardenburg syndromeDOID:9258
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110954Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Waardenburg syndrome characterized by pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes, congenital sensorineural hearing loss, and Hirschsprung disease that has_material_basis_in homozygous and heterozygous mutation in the EDN3 gene on chromosome 20q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWaardenburg syndrome type 4B (DOID:0110954)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110954 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110954 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110954 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110954 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun