Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Walker-Warburg

Walker-Warburg syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueSindrom Walker-Warburgksh_0219Sindrom Walker-Warburg HARD syndrome cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome Walker-Warburg syndrome

Ringkasan

Sindrom Walker-Warburg ditandai oleh hipotonia, kejang, disabilitas intelektual dan perkembangan berat. Mutasi pada beberapa gen, termasuk POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP, dan LARGE1, menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup hipotonia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual dan perkembangan berat.

Dasar genetik

[1]

Mutasi pada beberapa gen, termasuk POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP, dan LARGE1, menjadi dasar genetik.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Walker-Warburg (DOID:0050560) dengan 2 kategori induk langsung.SindromWalker-WarburgDOID:0050560subkelas langsungcongenital musculardystrophyDOID:0050557autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050560Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy that is characterized by hypotonia, seizures, severe intellectual and developmental disability, eye abnormalities and early death and has_material_basis_in mutations in multiple genes including POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP, and LARGE1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWalker-Warburg syndrome (DOID:0050560)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050560 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050560 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050560 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050560 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050560 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun