Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Woodhouse-Sakati

Woodhouse-Sakati syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Woodhouse-Sakatiksh_3979Sindrom Woodhouse-Sakati diabetes-hypogonadism-deafness-intellectual disability syndrome diabetes-hypogonadism-hearing loss-intellectual disability syndrome hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and extrapyramidal syndrome progressive extrapyramidal disorder with primary hypogonadism, mental retardation, alopecia Woodhouse-Sakati syndrome

Ringkasan

Sindrom Woodhouse-Sakati: Sindrom ini mencakup hipogonadisme, alopesia, diabetes melitus, defisit intelektual, serta tanda ekstrapiramidal dengan gerakan koreoatetosis dan distonia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DCAF17. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q31.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Sindrom ini mencakup hipogonadisme, alopesia, diabetes melitus, defisit intelektual, serta tanda ekstrapiramidal dengan gerakan koreoatetosis dan distonia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DCAF17.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q31.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Woodhouse-Sakati (DOID:0112264) dengan 2 kategori induk langsung.SindromWoodhouse-SakatiDOID:0112264subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112264Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, intellectual deficit and extrapyramidal signs with choreoathetoid movements and dystonia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the DCAF17 gene on chromosome 2q31.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWoodhouse-Sakati syndrome (DOID:0112264)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112264 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112264 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112264 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun