Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Sindrom Yunis-Varon

Yunis-Varon syndrome
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueSindrom Yunis-Varonksh_0764Sindrom Yunis-Varon cleidocranial dysplasia with micrognathia, absent thumbs, and distal aphalangia cleidocranial dysplasia-micrognathia-absent thumbs syndrome Yunis-Varon syndrome

Ringkasan

Sindrom Yunis-Varon ditandai oleh kelainan rangka. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FIG4. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan rangka.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FIG4.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 6q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Sindrom Yunis-Varon (DOID:0060589) dengan 2 kategori induk langsung.Sindrom Yunis-VaronDOID:0060589subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060589Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by skeletal defects, including cleidocranial dysplasia and digital anomalies, and severe neurologic involvement with neuronal loss. Enlarged cytoplasmic vacuoles are found in neurons, muscle, and cartilage. It is usually lethal in infancy and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the FIG4 gene on chromosome 6q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandYunis-Varon syndrome (DOID:0060589)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060589 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060589 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060589 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060589 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun