Ringkasan
Sistinuria: Kelainan metabolik herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi SLC3A1 atau SLC7A9. Ditandai oleh reabsorpsi sistin yang tidak memadai pada tubulus proksimal ginjal. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan metabolik herediter autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi SLC3A1 atau SLC7A9.
Karakteristik lain
[1]Ditandai oleh reabsorpsi sistin yang tidak memadai pada tubulus proksimal ginjal.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Rare Non-Neoplastic Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive inherited metabolic disorder caused by mutations in the SLC3A1 and SLC7A9 genes. It is characterized by deficient re-absorption of cystine in the proximal tubules of the kidney. It results in the formation of stones in the kidney, ureter, and urinary bladder.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C84664 · definition.sentence.1.
Karakteristik lain · NCIT:C84664 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C84664 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.