Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Spinal muscular atrophy, Jokela type

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueSpinal muscular atrophy, Jokela typeksh_2584Spinal muscular atrophy, Jokela type spinal muscular atrophy, Jokela type

Ringkasan

Spinal muscular atrophy, Jokela type: Gambaran klinis dapat mencakup kram otot. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHCHD10. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen CHCHD10.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kram otot.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Spinal muscular atrophy, Jokela type (DOID:0081356) dengan 2 kategori induk langsung.Spinal muscular atrophy,Jokela typeDOID:0081356subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081356Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy that is characterized by adult-onset of muscle cramps and fasciculations affecting the proximal and distal muscles of the upper and lower limbs and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CHCHD10 gene on chromosome 22q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspinal muscular atrophy, Jokela type (DOID:0081356)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081356 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081356 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081356 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081356 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081356 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0081356 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun