Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Torrance type platyspondylic dysplasia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueTorrance type platyspondylic dysplasiaksh_3364Torrance type platyspondylic dysplasia PLSD-T PLSDT lethal short-limbed platyspondylic dwarfism, Torrance type platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type thanatophoric dysplasia, Torrance variant Torrance type platyspondylic dysplasia

Ringkasan

Torrance type platyspondylic dysplasia: Gambaran klinis dapat mencakup platispondili. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL2A1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok osteokondrodisplasia.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL2A1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q13.11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup platispondili.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Torrance type platyspondylic dysplasia (DOID:0111508) dengan 1 kategori induk langsung.Torrance typeplatyspondylic dysplasiaDOID:0111508subkelas langsungosteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111508Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by decreased ossification of the skull base, disc-like platyspondyly, short thin ribs, hypoplastic pelvis with wide sacrosciatic notches and flat acetabular roof, and short tubular long bones with metaphyseal cupping that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12q13.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandTorrance type platyspondylic dysplasia (DOID:0111508)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111508 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111508 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111508 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111508 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun