Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trikoepitelioma multipel familial

Familial Multiple Trichoepitheliomas
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueTrikoepitelioma multipel familialksh_9754Trikoepitelioma multipel familial Multiple Familial Trichoepithelioma Multiple Familial Trichoepitheliomas Familial Multiple Trichoepitheliomas

Ringkasan

Trikoepitelioma multipel familial: Kelainan herediter autosomal dominan langka yang terkait mutasi germline gen penekan tumor CYLD. Ditandai perkembangan beberapa trikoepitelioma di bagian tengah wajah dan kadang kulit kepala, leher, atau batang tubuh. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan herediter autosomal dominan langka yang terkait mutasi germline gen penekan tumor CYLD.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai perkembangan beberapa trikoepitelioma di bagian tengah wajah dan kadang kulit kepala, leher, atau batang tubuh.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari CYLD Cutaneous Syndrome.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trikoepitelioma multipel familial (NCIT:C205364) dengan 1 kategori induk langsung.Trikoepitelioma multipelfamilialNCIT:C205364subkelas langsungCYLD CutaneousSyndromeNCIT:C205541
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C205364Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A rare autosomal dominant inherited disorder associated with germline mutations of the CYLD tumor suppressor gene. It is characterized by the development of multiple trichoepitheliomas in the central face and sometimes on the scalp, neck, or trunk.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesFamilial Multiple Trichoepitheliomas (NCIT:C205364)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C205364 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C205364 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C205364 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun