Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Trombastenia Glanzmann 1

Glanzmann thrombasthenia 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueTrombastenia Glanzmann 1ksh_4670Trombastenia Glanzmann 1 BDPLT2 Glanzmann thrombasthenia Glanzmann's thrombasthenia Glycoprotein IIb/IIIa defect Thrombocytasthenia deficiency of GP IIb-IIIa complex deficiency of glycoprotein complex IIb-IIIa deficiency of platelet fibrinogen receptor platelet glycoprotein IIb-IIIa deficiency platelet-type bleeding disorder 2 thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli Glanzmann thrombasthenia 1

Ringkasan

Trombastenia Glanzmann 1 termasuk penyakit trombosit darah. Pewarisan autosomal resesif terkait kegagalan agregasi trombosit dan retraksi bekuan yang tidak ada atau berkurang. Dasarnya mutasi ITGA2B atau ITGB3 pada kromosom 17q21.32. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit trombosit darah.

Karakteristik kondisi

Dampak fungsi

[1]

Pewarisan autosomal resesif terkait kegagalan agregasi trombosit dan retraksi bekuan yang tidak ada atau berkurang.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi ITGA2B atau ITGB3 pada kromosom 17q21.32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Trombastenia Glanzmann 1 (DOID:2219) dengan 1 kategori induk langsung.TrombasteniaGlanzmann 1DOID:2219subkelas langsungblood platelet diseaseDOID:2218
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:2219Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood coagulation disease characterized by autosomal recessive inheritance of failure of platelet aggregation and absent or diminished clot retraction that has_material_basis_in mutation in the ITGA2B or ITGB3 genes on chromosome 17q21.32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGlanzmann thrombasthenia 1 (DOID:2219)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:2219 · edges.is_a.

Dampak fungsi · DOID:2219 · meta.definition: fungsi.

Dasar genetik · DOID:2219 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun