Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Tuli nonsindromik autosomal resesif 109

autosomal recessive nonsyndromic deafness 109
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueTuli nonsindromik autosomal resesif 109ksh_3470Tuli nonsindromik autosomal resesif 109 DFNB109 autosomal recessive deafness 109 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109

Ringkasan

Tuli nonsindromik autosomal resesif 109: Tuli nonsindromik ini mencakup gangguan pendengaran sensorineural bilateral kongenital berat hingga sangat berat dan displasia vestibular tanpa masalah keseimbangan atau gerak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ESRP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Tuli nonsindromik ini mencakup gangguan pendengaran sensorineural bilateral kongenital berat hingga sangat berat dan displasia vestibular tanpa masalah keseimbangan atau gerak.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ESRP1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Tuli nonsindromik autosomal resesif 109 (DOID:0111639) dengan 1 kategori induk langsung.Tuli nonsindromikautosomal resesif 109DOID:0111639subkelas langsungautosomal recessivenonsyndromic deafnessDOID:0050565
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111639Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive nonsyndromic deafness characterized by bilateral congenital severe to profound sensorineural hearing loss and vestibular dysplasia without balance or movement issues that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ESRP1 gene on chromosome 8q22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive nonsyndromic deafness 109 (DOID:0111639)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111639 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111639 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111639 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun