Ringkasan
Tuli terkait X 3: Tuli terkait X ini mencakup tuli sensorineural bilateral kongenital sangat berat pada laki-laki; perempuan heterozigot mengalami gangguan frekuensi tinggi bilateral ringan hingga sedang dengan awal lebih lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.2. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Tuli terkait X ini mencakup tuli sensorineural bilateral kongenital sangat berat pada laki-laki; perempuan heterozigot mengalami gangguan frekuensi tinggi bilateral ringan hingga sedang dengan awal lebih lambat.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.2.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An X-linked nonsyndromic deafness characterized by congenital, bilateral, profound and sensorineural hearing loss in males and bilateral, mild to moderate high frequency sensorineural hearing impairment with later onset in heterozygous females that has_material_basis_in mutation in a region on chromosome Xp21.2.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111736 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0111736 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0111736 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.