Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

X-linked chondrodysplasia punctata 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueX-linked chondrodysplasia punctata 2ksh_2017X-linked chondrodysplasia punctata 2 Conradi-Hunermann Syndrome Happle syndrome X-linked chondrodysplasia punctata 2

Ringkasan

X-linked chondrodysplasia punctata 2 merupakan kondrodisplasia punktata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen pengode delta(8)-delta(7) sterol isomerase emopamil-binding protein. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp11. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen pengode delta(8)-delta(7) sterol isomerase emopamil-binding protein.

Lokasi gen

[1]

Gen pengode delta(8)-delta(7) sterol isomerase emopamil-binding protein yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom Xp11.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan dominan terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Kondrodisplasia dengan platispondili, brakidaktili khas, hidrosefalus, dan mikroftalmiaSubtipe dari → X-linked chondrodysplasia punctata 2
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi X-linked chondrodysplasia punctata 2 (DOID:0080352) dengan 2 kategori induk langsung.X-linkedchondrodysplasiapunctata 2DOID:0080352subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009chondrodysplasiapunctataDOID:2581
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080352Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A chondrodysplasia puncata that has_material_basis_in mutation in the gene encoding delta(8)-delta(7) sterol isomerase emopamil-binding protein on chromosome Xp11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked chondrodysplasia punctata 2 (DOID:0080352)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080352 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080352 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080352 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun