Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Xantinuria tipe II

xanthinuria type II
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueXantinuria tipe IIksh_1571Xantinuria tipe II XAN2 xanthinuria type II

Ringkasan

Xantinuria tipe II: Kondisi ini merupakan xantinuria. Gambaran klinisnya meliputi defisiensi xantin dehidrogenase dan aldehida oksidase. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MOCOS. Gen MOCOS berada di kromosom 18q12. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk xantinuria.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi defisiensi xantin dehidrogenase dan aldehida oksidase.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MOCOS.

Lokasi gen

[1]

Gen MOCOS yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 18q12.

Hubungan dan klasifikasi

XantinuriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Xantinuria tipe II (DOID:0070453) dengan 1 kategori induk langsung.Xantinuria tipe IIDOID:0070453subkelas langsungxanthinuriaDOID:0060236
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070453Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A xanthinuria characterized by deficiency of xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MOCOS gene on chromosome 18q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandxanthinuria type II (DOID:0070453)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070453 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070453 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070453 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070453 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun