Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Xantomatosis serebrotendinosa

cerebrotendinous xanthomatosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueXantomatosis serebrotendinosaksh_4974Xantomatosis serebrotendinosa Cholestanol storage disease cerebrotendinous xanthomatosis

Ringkasan

Xantomatosis serebrotendinosa termasuk xantomatosis. Produksi asam empedu chenodeoxycholic acid mengalami defisiensi. Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk CYP27A1 pada 2q35, pengode sterol 27-hydroxylase. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk xantomatosis.

Karakteristik kondisi

Dampak fungsi

[1]

Produksi asam empedu chenodeoxycholic acid mengalami defisiensi.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi homozigot atau heterozigot majemuk CYP27A1 pada 2q35, pengode sterol 27-hydroxylase.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Xantomatosis serebrotendinosa (DOID:4810) dengan 1 kategori induk langsung.XantomatosisserebrotendinosaDOID:4810subkelas langsungxanthomatosisDOID:3345
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:4810Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A xanthomatosis that is characterized by a deficiency in the production of the bile acid, chenodeoxycholic acid that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CYP27A1 gene, which encodes sterol 27-hydroxylase, on chromosome 2q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebrotendinous xanthomatosis (DOID:4810)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:4810 · edges.is_a.

Dampak fungsi · DOID:4810 · meta.definition: fungsi.

Dasar genetik · DOID:4810 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun